基因突變在人類中很常見，主要是由細胞結構變化所引起的，也因此造成許多遺傳疾病，大多數疾病能從外表看出影響，更多時候甚至連科學家都無法解釋，例如以下這些例子。
1. 人類尾巴。
這張圖片提醒著我們人類的確是動物，也許我們擁有發達的大腦，但最後我們卻也只是一群穿著漂亮衣服的野蠻人。隨著時間的推移，我們的脊椎為了適應而縮小，我們可以走路、跑步、游泳和平衡身體，因此不需要尾巴。但遺傳構成和進化能力的關係，有些人可能會殘留尾巴，就像圖中這種狀況。
2. 早年衰老症候群。
通常患有這種疾病的人不會活很長的時間，大多活到10幾歲或20幾歲，而且因為身體太孱弱而無法生育。早年衰老症候群患者會有著很皺的皮膚，有一個很大的頭跟非常小的身體，外表看起來就像老年人，另外他們的皮膚很薄，因此可以看到他們所有的靜脈血管。
3. 烏納塔恩症候群。
這個病症是一名土耳其教授烏納·塔恩 (Uner Tan) 發現的因此叫做「烏納塔恩症候群」，得到這種疾病的人四肢會像大猩猩一樣，並且會有說話困難，還有某種形式的精神殘疾。也因為這樣，這些患者需要更多的關懷，塔恩教授認為這是「反向進化」，他們就像尼安德塔人一樣走路，教授也假設這些人應該擁有著一個導致他們變異的基因。
4. 先天性遺傳多毛症。
人類不需要身體毛髮是經過證實的，但人體的毛髮可以讓我們身體感到溫暖。有的人身上毛髮太多無法控制時，稱為多毛症，患有這種疾病的患者通常臉上和身上都會長滿毛髮，而這些患者容易因其外表受到迫害。雖然至今仍然不知道為什麼會得到這種疾病，但科學家發現它具遺傳性。
5. 疣狀表皮發育不全。
這種疾病是因為皮膚發育不良導致病變和損傷的罕見皮膚病症。通常患者會有較弱的免疫系統，容易罹患各種疾病，特別是人類乳突病毒，當這種患者感染人類乳突病毒時，會導致長出鱗片般的皮膚。而這些患者也常被稱為「樹人」，目前還沒有可以完全治癒的辦法，但醫生們可以提供一些藥物治療減緩腫脹及緩解疼痛。
6. 尼氏乃罕症候群。
尼氏乃罕症候群只出現在兒童和青少年身上，這個症狀會導致流體和結締組織在關節周圍累積，引起極大的疼痛感。而且有一個奇怪的地方是，患有這種症狀的孩子通常會咬指甲，而且會狠狠地咬到牙齒脫落為止，甚至有許多報告說，這些孩子們會猛烈地撞牆，因此也稱做「自殘兒」，通常每38萬人之中只有1人會得到這個病狀。
7. 先天性缺指畸形。
該疾病通常是嬰兒在母親的子宮內成長時發生遺傳變異所影響，導致出生後有奇怪的肢體狀態。這種疾病也是一種基因組合，因此他會透過家庭成員遺傳繼承。患者可以透過手術修復缺指狀況，但是手術過程會非常痛苦，而且會留下大量的疤痕。
8. 普洛提斯症候群。
普洛提斯症候群也被稱為威德曼症候群，是一種導致人體皮膚和骨骼過度生長的罕見遺傳疾病，受到這種症狀的影響，該徵兆會在身體的任何部位出現，而且會隨著成長變得越來越糟。有位澳洲的醫生開發出一種稱為「雷帕黴素」的藥物，已被證明可以完全治癒這種症狀，但是全球目前只有120人有這種疾病，而他們卻無法獲得這種藥物治療。
9. 臭魚症。
患有這種疾病的人聞起來會像腐爛的魚一樣，是由其新陳代謝所出現的罕見問題所引起的，這種疾病沒辦法絕對根治，甚至淋浴或噴灑各種香水也都沒有幫助。科學家發現，某些食物甚至會讓氣味更加惡化，例如：乳製品，所以患者應儘量遠離乳糖 (牛奶和乳製品皆含有)。
10. 馬凡氏症候群。
現今許多人認為高高瘦瘦是一種時尚，但對某些人來說卻是一種詛咒。馬凡氏症候群是一種遺傳疾病，患者通常會有很長的手臂和腿，而且會變得更細，這種遺傳疾病是隔代遺傳的，沒有真正的治療辦法，雖然可以透過裝支架來控制發育，但隨著年齡增長只會更痛苦。
11. 虹膜異色症。
虹膜異色症是一種遺傳疾病，它會讓眼睛呈現不同的顏色，而且不只人類，動物也會有這種症狀，但它不會危及生命。基本上這是因為胎兒在子宮發育時而發生的遺傳變異，雖然目前沒有已知的治療方法，但大多人也不想除去這種獨特又美麗的狀態。
12. 囊腫纖維症。
囊腫纖維症是一種奇怪的遺傳疾病，它通常會影響肺部，或是一些重要的器官，該疾病早期的徵兆包括肺部會有大量液體，其次是長期的感染，而另一個奇怪的部分是患者的手和腳會異常腫脹。目前沒有已知的治療方法，該疾病主要影響北歐的血統，每3,000名兒童中就有1人患有該病症，而這些患者通常只會活到50歲。
13. 紅頭髮。
經過證明，紅頭髮完全是遺傳的，而且非常罕見，只有2%的人會有紅頭髮，而且它是個隱性基因遺傳，因此你可能會發現整個家庭都是黑髮，卻突然有一個紅髮的小孩。紅頭髮主要發現在歐洲，而且通常會有蒼白的皮膚，對布洛芬 (一種非腦體抗炎藥) 具有抗性，還可以感測溫度變化。紅頭髮在歷史上常受到迫害，因為部分的人認為那是魔鬼的標誌。
14. 戴薩克斯症。
戴薩克斯症是一種罕見的遺傳性疾病，它會導致神經停止運作，以及精神上還有身體能力的退化，患有這種疾病的兒童通常在7個月的時候出現症狀，大多只能活到4歲，而且這些兒童會對突發的噪音做出反應，經常處於「驚嚇」的狀態。目前的倖存者並沒有任何成年人，而4歲以下的孩子通常是眼盲、耳聾且不能吞食的。
15. 嚴重複合型免疫缺乏症。
嚴重複合型免疫缺乏症簡稱SCID，它會削弱你的免疫系統，讓你即使只是小小的暴露在外也會生病，這意味著不能享受生活中很多事情。近期醫生選擇在嬰兒出生時檢測是否有SCID，因為它對小孩來說是致命的，而目前也只能透過服用某些藥物來提高免疫系統。
來源：THE RICHEST
各種遺傳疾病好可怕，希望以後醫療科技越來越發達。
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